W Europie na choroby rzadkie cierpi około 30 mln osób. W Polsce choruje na nie kilkadziesiąt tysięcy osób. Większość  tych chorób jest uwarunkowana genetycznie ‐ są dziedziczone lub ich pierwotna przyczyna tkwi w genach. Aż 75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci.

Brak wiedzy na temat chorób rzadkich sprawia, że zdarza się, że pacjenci są diagnozowani latami. Diagnostyka to tylko jeden z problemów osób z chorobami rzadkimi. 95 proc. tych chorób pozostaje też bez leczenia.

W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad długo oczekiwanym projektem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ma on obejmować zarówno klasyfikację i rejestr chorób rzadkich, diagnostykę, opiekę zdrowotną dla pacjentów, jak i informacje, naukę i edukację w zakresie tychże chorób.